EB थेरापीहरूले कसरी काम गर्छ

जीन थेरापी उपचार को एक तरीका हो a आनुवंशिक अवस्था एक व्यक्तिको जीन मा गल्ती सुधार गरेर लागि जिम्मेवार छन् तिनीहरूको लक्षण। यो व्यक्तिगत लक्षणहरू आफैलाई उपचार गर्न फरक छ। जीनहरू हाम्रो शरीरमा भएका प्रोटिनहरूका लागि रेसिपीहरू हुन् बनेको। तिनीहरूमा त्रुटिहरू हुन सक्छन् जसले काम गर्ने प्रोटीनहरू बनाउनबाट रोक्छ। जब एक व्यक्तिको शरीर सक्दैन केही छाला प्रोटीनहरू बनाउनुहोस्, यसले EB लक्षणहरू निम्त्याउँछ। 

जीन थेरापीले काम गर्ने जीनहरू सिर्जना गर्न भाइरस र ब्याक्टेरियाबाट प्राकृतिक प्रक्रियाहरू प्रयोग गर्दछ र तिनीहरूलाई कोशिकाहरूमा राख्छ जहाँ जीन हराइरहेको वा भाँचिएको छ। यो या त आनुवंशिक सुधार गर्न प्रयोगशालामा एक व्यक्तिको कोषहरूको नमूना लिएर तिनीहरूलाई फिर्ता गरेर (यसलाई एक्स भिवो भनिन्छ) वा कोषहरूमा काम गर्ने जीन राख्ने इन्जेक्शन वा जेलद्वारा सीधा उपचार गरेर गर्न सकिन्छ। तिनीहरूको शरीरमा जुन यसको आवश्यकता पर्दछ (यसलाई vivo भनिन्छ)।  

हाम्रो कोशिकाहरूमा नयाँ जीनहरू प्राप्त गर्न गाह्रो हुन सक्छ तर एक पटक नयाँ, सही जीन व्यक्तिको कोशिकामा हालिसकेपछि यसलाई सेलले हराएको प्रोटीन बनाउन सुरु गर्न प्रयोग गर्न सक्छ। 

भाइरसहरू प्रायः नयाँ जीनहरू कोशिकाहरूमा राख्न प्रयोग गरिन्छ किनभने तिनीहरू स्वाभाविक रूपमा गर्छन्। जीन थेरापीले भाइरसलाई नक्कल गर्ने क्षमतालाई हटाएर हानिकारक बनाउँछ। यसले हामीलाई स्वस्थ बनाउने नयाँ जीनले हामीलाई बिरामी बनाउन हाम्रो कोषमा राखेको जीनलाई प्रतिस्थापन गरेर भाइरसलाई उपयोगी बनाउँछ। हाम्रो कोशिकाहरूमा जीनहरू ल्याउने अर्को तरिकाले तिनीहरूलाई तेल वा प्रोटिनको साथ लेप समावेश गर्दछ। जीनहरू आफैंमा सूर्यको किरण र प्राकृतिक रूपमा हुने प्रोटिनहरूद्वारा सजिलै नष्ट हुन्छन् जसलाई इन्जाइमहरू भनिन्छ। 

अमेरिकन सोसाइटी अफ जीन एण्ड सेल थेरापीको यो भिडियोले जीन थेरापीको व्याख्या गर्छ:  

हाम्रा कोषहरूमा ठूला वा साना जीनहरू (लामो वा छोटो प्रोटिन रेसिपीहरू) राख्न विभिन्न भाइरसहरू प्रयोग गरिन्छ। 

यी भाइरसहरूलाई परिवर्तन गरिएको छ त्यसैले तिनीहरूले हामीलाई बिरामी बनाउन सक्दैनन्, तर हामीलाई पहिले नै जीन थेरापीको लागि प्रयोग गरिएको भाइरसको प्रकारले गर्दा रोग लागेको हुन सक्छ। यसको मतलब हामीसँग त्यस प्रकारको भाइरस प्रयोग गरेर भिभो थेरापीमा प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया हुन सक्छ। भिभो जीन थेरापी दोहोर्याइएको खण्डमा हामीसँग प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया पनि हुन सक्छ। यदि हाम्रो प्रतिरक्षा प्रणालीले हाम्रो कोषहरूमा नयाँ जीन पुर्‍याउन अघि जीन थेरापी भाइरसलाई नष्ट गर्छ भने जीन थेरापीले हाम्रो शरीरमा त्यति राम्रोसँग काम गर्दैन।  

कहिलेकाहीँ हाम्रो प्रतिरक्षा प्रणालीले नयाँ, सही प्रोटिनलाई कीटाणु जस्तै प्रतिक्रिया दिन्छ। अन्वेषकहरूले जाँच गर्नुपर्छ कि जीन थेरापीले प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया उत्पन्न गर्दैन। 

केही प्रकारका जीन थेरापीले एकल उपचार गर्ने लक्ष्य राख्छ भने अरूलाई बारम्बार प्रयोग गर्नुपर्ने हुन्छ। 

छाला लगातार नवीकरण छ; छालाका पुराना कोशिकाहरू मर्छन् र फ्याँक्छन् र नयाँ कोषहरूले तिनीहरूलाई प्रतिस्थापन गर्छन्। नयाँ कोशिकाहरू छालाको गहिराइबाट आउँछन् जहाँ कोशिकाहरू बढ्छन्, तिनीहरूका सबै जीनहरूको नयाँ प्रतिलिपि बनाउँछन् त्यसपछि लगातार नयाँ, प्रतिस्थापन छाला कोशिकाहरू सिर्जना गर्न दुई भागमा विभाजित हुन्छन्। 

जीन थेरापीद्वारा नयाँ जीनहरू राख्ने कोशिकाहरू स्वाभाविक रूपमा मर्नेछन् र नयाँ कोशिकाहरूद्वारा प्रतिस्थापित हुनेछन् त्यसैले जीन थेरापी दोहोर्याउनु पर्ने हुन सक्छ। नयाँ जीन केवल नयाँ कोशिकाहरूमा प्रतिलिपि हुनेछ यदि यो हाम्रो क्रोमोजोमहरू मध्ये एकको भाग बनेको छ। यसलाई एकीकरण भनिन्छ।  

क्रोमोजोमहरू हाम्रो कोशिकाहरू भित्र गहिरो गाडिएको DNA को लामो टुक्राहरू हुन् र हाम्रो प्रत्येक जीन यी क्रोमोजोमहरू मध्ये एकको भाग हो। यदि हामीले प्रत्येक जीनलाई हाम्रो शरीरबाट बनेको प्रोटिनहरू मध्ये एक बनाउनको लागि 'नुस्खा' को रूपमा सोच्यौं भने, प्रत्येक क्रोमोजोम एक नुस्खा पुस्तक जस्तै हो। नयाँ रेसिपीलाई एउटा रेसिपी पुस्तकमा टाँस्नुको मतलब यो प्रतिलिपि हुनेछ। 

केही जीन थेरापीहरूले नयाँ जीनलाई क्रोमोजोममा एकीकृत गर्नेछन्, र केहीले गर्दैनन्। यसले लक्षणहरू नियन्त्रण गर्न उपचारले कति लामो समयसम्म काम गर्छ परिवर्तन गर्न सक्छ। 

यदि एक नयाँ जीन एकीकृत छ भने, यो महत्त्वपूर्ण छ कि यसले अन्य कुनै पनि जीनहरूलाई अवरोध गर्दैन र तिनीहरूलाई काम गर्नबाट रोक्छ। गल्तीले अर्को नुस्खाको भागमा नयाँ नुस्खा टाँस्ने कल्पना गर्नुहोस्। अन्वेषकहरूले यो सुनिश्चित गर्नुपर्दछ कि जीन थेरापीले अन्य कुनै पनि विद्यमान जीनहरूमा गल्तीहरू ल्याउने छैन। 

जीन सम्पादन एक प्रकारको जीन थेरापी हो जुन ब्याक्टेरियाले आफूलाई भाइरसबाट जोगाउन प्रयोग गर्ने प्राकृतिक विधिहरूमा आधारित हुन्छ। तपाईं यसको बारेमा थप विवरण पढ्न सक्नुहुन्छ यहाँ।

कोशिकाहरूमा नयाँ, काम गर्ने आनुवंशिक नुस्खा डेलिभर गर्नुको सट्टा तिनीहरूले हराएको प्रोटिन बनाउन सकून्, जीन सम्पादन भनेको व्यक्तिको आफ्नै नुस्खालाई सच्याउन अवस्थित, बिग्रिएको जीनलाई ठीक गर्ने तरिका हो। 

यो महत्त्वपूर्ण छ कि प्रक्रियाले अन्य कुनै पनि परिवर्तनहरू गर्दैन जसले अन्य जीनहरूमा नयाँ गल्तीहरू परिचय गराउन सक्छ। यो पनि महत्त्वपूर्ण छ कि अण्डा वा शुक्राणु कोशिकाहरूमा कुनै परिवर्तनहरू नगरिएको हुन सक्छ जसको मतलब बच्चा जन्मेको आनुवंशिक परिवर्तनहरूसँग उनीहरूले सहमति नगरेको हुन सक्छ।  

जीन सम्पादन भिभो उपचारको सट्टा एक्स भिवो जीन थेरापीको रूपमा गरिन्छ। एक व्यक्तिको आफ्नै स्टेम सेलहरू सङ्कलन गर्न सकिन्छ, आनुवंशिक गल्तीहरू सच्याउन सकिन्छ, र तिनीहरूलाई फिर्ता गर्न सकिन्छ। 

यो भिडियोले CRISPR/Cas9 प्रणाली प्रयोग गरी जीन सम्पादन गर्ने प्रकारको वर्णन गर्दछ: 

केही सम्भावित EB उपचारहरू स्टेम सेलहरूमा आधारित हुन्छन्, एक विशेष प्रकारको कोशिका प्रायः हड्डी मज्जाबाट लिइन्छ तर दाताको शरीरको अन्य भागहरूबाट पनि आउन सक्छ, जसले आफूलाई अन्य प्रकारका कोशिकाहरूमा रूपान्तरण गर्न सक्छ। सेल थेरापी उपचारले EB नभएको व्यक्तिको स्टेम सेलहरू EB भएको कसैको रक्त प्रवाहमा राख्न सक्छ। यी कोशिकाहरू EB बाट प्रभावित छाला र शरीरका अन्य भागहरूमा यात्रा गर्न सक्छन् र EB लक्षणहरू निम्त्याउने हराएको प्रोटीन बनाउन सक्षम हुने कोशिकाहरू बन्न सक्छन्। यो शरीर वरिपरि EB लक्षणहरूको उपचार गर्ने तरिका हुन सक्छ। 

Mesenchymal stromal कोशिकाहरू (MSCs) स्टेम सेलहरू जस्तै गुणहरू भएका एक प्रकारको सेल हो जुन EB मा परीक्षण भइरहेको छ। 

यस भिडियोमा स्टेम सेलहरूको बारेमा थप जान्नुहोस्: 

ड्रग थेरापी तब हुन्छ जब लक्षणहरू पदार्थहरूसँग उपचार गरिन्छ जसले सक्रिय रूपमा हाम्रो शरीरले कसरी काम गर्दछ। तिनीहरू हामीले निल्ने चक्की, छाला वा मांसपेशीमा सुई, रगतको प्रवाहमा सुई मार्फत ट्रान्सफ्युजन वा क्रीम, स्प्रे, जेल वा आँखा ड्रपमा हुन सक्छ। 

EB एक भडकाऊ रोग हो, र डाक्टरहरूले हाम्रो शरीरमा कसरी सूजन हुन्छ भनेर राम्रोसँग बुझेका छन्। यसको मतलब तिनीहरूले अन्य अवस्थाहरूमा सूजन कम गर्ने औषधिहरू छनौट गर्न सक्छन् पुनरुत्थान EB को लागि। 

EB घाउको दुखाइलाई दुखाइ कम गर्ने औषधि वा शामक औषधिले उपचार गर्न सकिन्छ। 

यो भिडियोले हाम्रो शरीरमा औषधिले कसरी काम गर्न सक्छ भनी बताउँछ: 

प्रोटिन थेरापीले प्रोटिनलाई प्रतिस्थापन गर्न समावेश गर्दछ जुन EB भएका व्यक्तिहरूमा हराइरहेको नुस्खामा आनुवंशिक परिवर्तनको कारणले गर्दा यो एन्कोडिङ हुन्छ।  

छालाको प्रोटिनको लागि आनुवंशिक नुस्खा परिवर्तन गर्नुको सट्टा (जीन चिकित्सा), प्रोटीन थेरापीले हराएको प्रोटीन 'घटक' लाई छालामा फिर्ता थप्ने प्रयास गर्दछ जुन राम्रोसँग काम गरिरहेको छैन। यो भाँचिएको पाई नुस्खा परिवर्तन गर्नुको सट्टा ओभनबाट बाहिर आए पछि तपाईंको पाईमा फिलिंग थप्ने प्रयास गर्नु जस्तै हो। अन्वेषकहरूले यो बुझ्न आवश्यक छ कि प्रोटीन कसरी प्राप्त गर्न को लागी यो आवश्यक छ। यो रगतको माध्यमबाट शरीरको वरिपरि वा सीधै आँखा वा घाउहरूमा लैजान्छ जहाँ छालाले अवरोधको रूपमा काम गर्दैन रगत मार्फत हुन सक्छ। 

प्रोटिन थेरापीको लागि आवश्यक प्रोटिन प्रयोगशाला-प्रकारका सुविधाहरूमा उत्पादन गर्न सकिन्छ जहाँ ब्याक्टेरिया वा खमीर कोशिकाहरू सही आनुवंशिक नुस्खा समावेश भएका हुन्छन् र सानो प्रोटीन कारखानाको रूपमा प्रयोग गरिन्छ। यो प्रविधिले कुशलतापूर्वक मानव प्रोटिनको ठूलो मात्रा बनाउन सक्छ। उदाहरणका लागि, मधुमेह भएका मानिसहरूलाई नियमित रूपमा उपचार गर्न मानव इन्सुलिन यसरी उत्पादन गरिन्छ।