Epidermolysis bullosa (EB) दर्दनाक आनुवंशिक छाला अवस्थाहरूको समूहको नाम हो जसले छालालाई धेरै नाजुक बनाउँछ र थोरै छोएमा आँसु वा छाला निम्त्याउँछ।नाम बाट आएको हो'एपिडर्मिस'- छालाको बाहिरी तह,'lysis' - कोशिकाहरूको विघटन र 'बुलोसा' - छालाहरू।
त्यहाँ धेरै छन् विभिन्न प्रकारका EB, सबैलाई हल्कादेखि लिएर हात र खुट्टा मात्र प्रभावित हुने गरी सबैभन्दा गम्भीर गरी चार मुख्य प्रकारहरू अन्तर्गत वर्गीकृत गरिएको छ, जसले शरीरको कुनै पनि भागमा आजीवन अशक्तता र दुखाइको कारणले विनाशकारी प्रभाव पार्न सक्छ। गम्भीर अवस्थाहरूमा EB दुर्भाग्यवश घातक हुन सक्छ।
EB संक्रामक छैन र सम्पर्क मार्फत पास गर्न सकिँदैन।
हाम्रो एनिमेसनले EB सँग बाँचिरहेका मानिसहरूको जीवन कस्तो हुन सक्छ भनेर चित्रण गर्दछ तर औषधिको पुन: प्रयोग गरेर जीवनको गुणस्तरमा आमूल सुधार गर्ने अवसर पनि साझा गर्दछ।
सामाग्री:
मानिसहरू कसरी EB प्राप्त गर्छन्?
EB दोषपूर्ण जीन (जीन उत्परिवर्तन) मार्फत वंशानुगत हुन्छ, जसको मतलब छाला एकसाथ बाँध्न सक्दैन, त्यसैले कुनै पनि आघात वा घर्षणले पीडादायी छालाहरू निम्त्याउन सक्छ, जसले खुला घाउहरू र दागहरू निम्त्याउँछ। यसले आन्तरिक अस्तर र अंगहरूलाई पनि असर गर्न सक्छ।
प्रत्येक व्यक्तिसँग प्रत्येक जीनको दुई प्रतिहरू हुन्छन् - प्रत्येक अभिभावकबाट एक। प्रत्येक जीन DNA बाट बनेको हुन्छ, जसमा अत्यावश्यक प्रोटीनहरू बनाउनका लागि निर्देशनहरू हुन्छन्, जसमध्ये केहीले हाम्रो छालाको तहलाई एकसाथ बाँध्छ। जीन उत्परिवर्तन (दोषपूर्ण जीन) DNA अनुक्रम मा स्थायी परिवर्तन हो। EB मा, दोषपूर्ण जीन भनेको प्रभावित क्षेत्रमा छालालाई एकै ठाउँमा बाँध्न जिम्मेवार आवश्यक प्रोटिनको अभाव हो, जसले गर्दा यसलाई सजिलैसँग टुट्न सक्छ।
EB हुन सक्छ प्रबल वा रिसेसिभ, एक जोडी मा एक वा दुबै जीन दोषपूर्ण छन् कि मा निर्भर गर्दछ।
दोषपूर्ण जीन(हरू) र हराएको प्रोटिन छालाको विभिन्न तहहरूमा हुन सक्छ, जसले गर्दा EB को प्रकार।
विभिन्न प्रकारका EB
त्यहाँ हाल EB का धेरै फरक उपप्रकारहरू छन्, जसमा बहुविध जीनहरू अन्तर्निहित यी उपप्रकारहरू जान्छन्। यी उपप्रकारहरू हाल अन्तर्गत पर्छन् चार मुख्य EB प्रकारहरू छालाको विभिन्न तहहरूमा दोषपूर्ण जीन र हराएको प्रोटिनको स्थान अनुसार पहिचान गरिन्छ।
प्रत्येक प्रकारको लक्षण र विशेषताहरू बुझ्न तल क्लिक गर्नुहोस्।
EB सिम्प्लेक्स (EBS)
EB को सबैभन्दा सामान्य र सामान्यतया हल्का-गम्भीर रूप जसमा हराएको प्रोटीन र कमजोरी छालाको माथिल्लो तह भित्र हुन्छ - एपिडर्मिस। सबै EB केसहरू मध्ये 70% EB सिम्प्लेक्स हुन्।
हल्का वा गम्भीर (प्रभावी वा रिसेसिभ) हुन सक्छ। हराएको प्रोटीन र कमजोरी सतही डर्मिस भित्र तहखाने झिल्ली तल हुन्छ। सबै EB केसहरू मध्ये 25% डिस्ट्रोफिक EB हुन्।
जंक्शनल EB (JEB)
EB को एक दुर्लभ मध्यम-गम्भीर रूप, जसमा हराएको प्रोटीन र कमजोरी संरचना संग हुन्छ जसले एपिडर्मिस र डर्मिस तहहरू एकसाथ राख्छ - तहखाने झिल्ली। सबै EB केसहरूको 5% जंक्शनल EB हो।
Kindler EB (KEB)
प्रोटिन Kindlin1 उत्पादन गर्न आवश्यक जानकारीको लागि दोषपूर्ण जीन जिम्मेवार भएको कारणले यस्तो नाम दिइएको हो। यस प्रकारको EB धेरै दुर्लभ छ तर नाजुकता छालाको धेरै स्तरहरूमा हुन सक्छ।
फिर्ता माथि गर्न
EB को लक्षण
EB को प्रकारको आधारमा लक्षणहरू फरक-फरक हुन सक्छन् र हल्का देखि गम्भीर हुन सक्छन्। सामान्य लक्षणहरू हुन्:
- अलिकति स्पर्शले पीडादायी च्यात्ने र छालाको छाला निम्त्याउन सक्छ
- छाला निको हुँदा दुखाइ, गम्भीर खुजली र दाग हुन सक्छ
- EB को हल्का रूपहरूमा, मुख्य रूपमा हात र खुट्टामा छाला हुन सक्छ जसले हिड्ने र अन्य दैनिक गतिविधिहरूमा समस्या उत्पन्न गर्दछ।
- अधिक गम्भीर अवस्थाहरूमा व्यापक छालाले छालालाई संक्रमणको लागि कमजोर बनाउन सक्छ र व्यापक दागहरू हुन सक्छ
- गम्भीर अवस्थाहरूमा सम्पूर्ण शरीर र भित्री अंगहरूमा पनि फोकाहरू हुन सक्छ। यसको अर्थ छालाको क्यान्सर हुने उच्च जोखिम पनि हुन सक्छ
- EB भएका व्यक्तिहरूले दैनिक रूपमा सामना गर्ने मुख्य चुनौती भनेको हो दुखाइ र खुजली जुन ब्लिस्टरिङको परिणाम स्वरूप हुन्छ।
EB कसरी निदान गरिन्छ?
त्रुटिपूर्ण जीन पहिचान गर्न र पत्ता लगाउन प्रयोगशाला निदान आवश्यक छ, जसले EB को प्रकार निर्धारण गर्नेछ। छालाको नमूना विश्लेषण प्रारम्भिक रूपमा गर्न सकिन्छ र प्रायः नवजात शिशुहरूसँग पहिलो चरण हो। प्रसवपूर्व परीक्षण पनि सम्भव छ।
नव-जन्म टोलीहरू, GPs, छाला विशेषज्ञहरू वा EB विशेषज्ञ स्वास्थ्य सेवा टोलीहरूले व्यक्तिगत परिस्थितिहरूमा निदानको कुन विधि सबैभन्दा उपयुक्त छ भनेर सल्लाह दिन सक्षम हुनेछन्। तपाईं मा अधिक पढ्न सक्नुहुन्छ यहाँ विभिन्न निदान विधिहरू छन्.
यदि तपाईं वा परिवारको कुनै सदस्यलाई भर्खरै EB पत्ता लागेको छ भने, हामी तपाईंलाई आवश्यक सहयोग प्राप्त गर्न मद्दत गर्न सक्छौं, कृपया हाम्रो समुदाय समर्थन टोलीलाई सम्पर्क गर्नुहोस्।
Dominant र Recessive व्याख्या गरियो
EB या त प्रभावशाली (जीनको एक प्रतिलिपि दोषपूर्ण छ) वा रिसेसिभ (जीनका दुबै प्रतिलिपिहरू दोषपूर्ण छन्) को रूपमा वंशाणुगत हुन सक्छ।
- In प्रमुख EB, जीनको एकल प्रतिलिपि एक अभिभावकबाट विरासतमा प्राप्त हुन्छ, यसको अर्थ अर्को अभिभावकबाट समान जीनको अर्को प्रतिलिपि सामान्य हो। जीन बोक्ने आमाबाबु सामान्यतया अवस्थाबाट प्रभावित हुन्छन् र बच्चाहरूमा यो सर्ने सम्भावना 50% हुन्छ। प्रभावशाली EB प्रकारहरू प्रायः रिसेसिभ प्रकारहरू भन्दा हल्का हुन्छन्।
- रिसेसिभ EB जहाँ एउटै जीनको दुई प्रतिहरू वंशानुगत हुन्छन् - प्रत्येक अभिभावकबाट एक। Recessive EB को विकास को संभावना 25% छ। रिसेसिभ फारम भएको बच्चाको जन्म सामान्यतया पूर्णतया अप्रत्याशित हुन्छ किनभने दुबै आमाबाबुले अवस्था आफैं प्रदर्शन नगरी EB जीन बोक्न सक्छन्। Recessive EB सामान्यतया बढी गम्भीर हुन्छ।
- EB स्वतःस्फूर्त उत्परिवर्तन मार्फत पनि उत्पन्न हुन सक्छ - न त अभिभावकले EB बोक्न सक्छ तर जीन गर्भाधान हुनु अघि शुक्रकीट वा अण्डामा सहज रूपमा उत्परिवर्तन हुन्छ।
- दुर्लभ रूपमा, EB को एक गम्भीर रूप अटोइम्यून रोगको परिणामको रूपमा "अधिग्रहण" गर्न सकिन्छ, जहाँ शरीरले आफ्नै टिश्यू प्रोटीनहरूलाई आक्रमण गर्न एन्टिबडीहरू विकास गर्दछ।
फिर्ता माथि गर्न
EB कसरी उपचार गरिन्छ?
EB को लागि हाल कुनै ज्ञात उपचार छैन तर त्यहाँ केही कमजोर लक्षणहरू कम गर्न मद्दत गर्ने उद्देश्यका उपचारहरू छन्। DEBRA UK मा, हाम्रो काम नयाँ उपचार र उपचार खोज्नको लागि अनुसन्धान कोषमा केन्द्रित छ, साथै EB सँग बस्ने मानिसहरूलाई सुधारिएको स्वास्थ्य सेवा, सूचनामा पहुँच र राहत हेरचाह मार्फत उनीहरूको जीवनको गुणस्तर बढाउन सहयोग प्रदान गर्नमा केन्द्रित छ। बारे थप जान्नुहोस् उपचार विकल्पहरू, हामी EB समुदायलाई कसरी समर्थन गर्छौं र अनुसन्धान परियोजनाहरु हामी कोष गर्दैछौं।
EB संग बस्न कस्तो छ?
जब तपाईंसँग EB हुन्छ, धेरै चीजहरू प्रतिबन्धित हुन्छन्। तपाईले गर्ने हरेक कामको बारेमा सोच्नुपर्छ। अरू बच्चाहरूले त्यसो गर्नु पर्दैन।
Fazeel, DEB संग बस्दै
बारे हाम्रा सदस्यहरूबाट सुन्नुहोस् EB तिनीहरूको लागि के हो र तिनीहरूले EB ले ल्याउन सक्ने थुप्रै चुनौतीहरूलाई कसरी पार गर्छन्।
यदि मलाई EB छ जस्तो लाग्छ भने मैले के गर्नुपर्छ?
यदि तपाईंलाई EB को कुनै पनि रूप छ भन्ने शंका छ भने, तपाईं आफ्नो स्थानीय जीपीलाई भेट्न सक्नुहुन्छ, यदि उनीहरूलाई पनि लाग्छ कि तपाईंसँग EB को फारम छ भने, तिनीहरूले तपाईंलाई कुनै एकमा पठाउनेछन्।
EB विशेषज्ञ केन्द्रहरू। EB केन्द्रमा रहेको क्लिनिकल टोलीले तपाईंको छालाको अवस्थाको निदान गर्नेछ र त्यसपछि तिनीहरूले (तपाईँको सहमतिमा) आनुवंशिक परीक्षणको व्यवस्था गर्नेछन्। यदि EB पुष्टि भयो भने, EB क्लिनिकल टोलीले स्वास्थ्य सेवा योजना निर्धारण गर्न तपाईंसँग काम गर्नेछ। तपाईं पनि बाट समर्थन पहुँच गर्न सक्षम हुनेछ
DEBRA EB सामुदायिक सहयोग टोली.
संसाधन
पृष्ठको शीर्षमा फर्कनुहोस्